La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique qui commence typiquement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. Cette maladie affecte plus les hommes que les femmes. Les femmes développent cette maladie plus tardivement et de façon moins grave que les hommes.
Une perte de netteté de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affectent les deux yeux dans 50% des cas. En cas de commencement unilatéral des signes, la bilatéralité survient dans les six mois après le début des signes. Dans 8 fois sur 10, l’atteinte de la vision centrale ne lui permet pas de compter ses doigts. Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s’installe avec apparition d’un large scotome centrale rendant le patient légalement non voyant.
Des petits signes neurologiques comme une perte de certains réflexes tendineux ou l’apparition d’un léger tremblement postural sont habituels. Les femmes atteintes présentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclérose en plaques.
En phase aiguë, l’étude du champ visuel met en évidence un scotome central. L’examen du fond d’œil met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-œdème et des tortuosités vasculaires. L’angiographie peut parfois être utile pour le diagnostic. Les premiers signes sont parfois absents en début de maladie.
L’étude électrophysiologique du nerf optique confirme l’atteinte primitive de celui-ci et élimine une pathologie de la rétine. En l’absence d’histoire familiale de neuropathie optique de Leber, l’imagerie médicale est nécessaire pour éliminer un processus tumoral responsable d’atrophie optique.
Dans plus de 95% des individus atteints une anomalie de l’ADN mitochondrial est retrouvé à l’origine de la maladie. Les trois mutations connues sont G11778A, T14484C, G3460A.
Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondriale. Le conseil génétique est difficile en raison d’une pénétrance variable dépendante du sexe et de l’âge de la personne. La mère des patients sont soit indemne ou atteint. Une histoire familiale maternelle de trouble de la vision n’est retrouvée que dans 60% des cas. Un homme atteint par cette pathologie ne transmet pas la maladie à ses descendants tandis qu’une femme atteinte transmettra la maladie à tous ses descendants.
Le diagnostic prénatal est possible.
L’akinésie est une lenteur d’initiation des mouvements avec une tendance à l’immobilité (mouvements volontaires, mouvements associés, mouvements d’ajustement postural, mouvements d’expression gestuelle et émotionnelle), et ce, en l’absence de paralysie. Cela est dû à un problème d’activation de zones du cerveau.
Le malade avance à petits pas, les pieds « collés » au sol, les bras immobiles ne se balançant plus, le dos courbé en avant, le cou raide. Le visage aussi est touché, avec des traits figés, peu expressifs, un regard fixe. La parole est rare, mal articulée, monotone.
Le patient doit commander consciemment la plupart de ses mouvements, même ceux qui s’effectuent sans que l’on y pense en temps normal (perte des mouvements automatiques inconscients).
Ce symptôme se retrouve dans la maladie de Parkinson.
La rétinopathie est un terme qui désigne toutes les affections qui touchent la rétine. On l’emploie parfois par opposition au terme rétinite pour désigner celles qui ne sont pas de nature infectieuses.
Chez l’enfant prématuré, la rétinopathie fait suite à l’exposition de l’œil à la lumière alors que celui-ci est encore immature.
Rétinopathie diabétique
Il s’agit d’une atteinte rétinienne survenant dans le cadre d’un diabète.
Caractéristiques:
- Micro-anévrisme de la rétine vient donner des hémorragies qui a leur tour nous amène à une perte de vision. Le résultat final ne peut qu’être la céctié par mort de la rétine.
Le diabète est la principale cause de cécité au Canada avant l’âge de 65 ans.
Le contrôle du diabète prévient l’évolution de la maladie.
Rétinopathie hypertensive
Il s’agit d’une atteinte rétinienne survenant dans le cadre d’une hypertension artérielle. Elle est rare et généralement asymptomatique, avec l’évolution de la maladie, on peut observer une perte de la vision d’un œil (amaurose) ou des deux, une diplopie (vision double).
Fond d’oeil
Les anomalies détectées lors de la réalisation du fond d’œil permet de classer la rétinopathie hypertensive en trois stades (classification de Kirkendall) :
- stade 1 : rétrécissement artériel sévère et disséminé,
- stade 2 : on retrouve les lésions présente dans le stade 1 associées à des hémorragies rétiniennes, des exsudats et des nodules cotonneux,
- stade 3 : on retrouve les lésions du stade 2 associées à un œdème papillaire.
Ces lésions sont à différencier des lésions rétiniennes liées à l’artériosclérose.
L’encéphalopathie de Wernicke (ou de Gayet-Wernicke) est un trouble neurologique sévère caractérisé par la perte de la mémoire à court terme.
Elle résulte d’une carence en thiamine (Vitamine B1), accompagnée d’une absorption répétée d’hydrocarbures.
La cause la plus commune est l’alcoolisme, mais d’autres circonstances, comme un régime déséquilibré, peuvent déclencher la maladie.
L’encéphalopathie provoque des troubles occulo-moteurs (nystagmus), paralysies des yeux avec diplopie, impossibilité pour le malade de déglutir, troubles de l’équilibre, ataxie, confusion, perte de la mémoire à court terme.
De façon plus rare, on trouve aussi une hypothermie, une hypotension orthostatique.
Si l’encéphalopathie n’est pas traitée, elle peut dégénérer et entraîner un coma, devenant une urgence médicale. Elle se complique parfois d’un syndrome de Korsakoff.
Le traitement consiste à injecter, par voie intraveineuse ou intramusculaire, des doses de thiamine. Si le syndrome est diagnostiqué tôt et que le malade est traité correctement, un rétablissement rapide et complet est possible.
Ralf Bartels, né le 21 février 1978, est un athlète allemand spécialiste du lancer du poids.
Palmarès
Championnats du monde d’athlétisme de 2007 à Osaka ()
- 7 au lancer du poids (20.45 m)
Le chavirageLe Trésor de la langue française informatisé indique que chavirement s’applique à l’action de faire chavirer, en particulier dans le sens figuré (chavirement des cœurs), et chavirage au fait de chavirer. d’un bateau intervient lorsque la position d’équilibre du navire n’est plus stable au niveau transversal. Pour un voilier sous voiles, ce sont les forces crées par le vent qui peuvent engendrer un moment inclinant important, dans les autres cas une erreur humaine et/ou un phénomène externe font que le bateau s’incline à un tel point que les positions respectives des centres de gravité et de carène génèrent un couple de chavirement.
Dans le cas d’un dériveur léger (de sport), le chavirage (appelé communément dessalage dans ce cas) est courant et sans gravité. L’origine est la recherche excessive de vitesse.
Les grands navires chavirent généralement à la suite d’une accumulation de problèmes, et/ou d’erreurs humaines. Les entrées d’eau qui s’en suivent entraînent généralement la perte du navire.
Par exemple une forte houle et un mauvais amarrage de la cargaison entrainant le déplacement du poids d’un coté du bateau et son chavirage.
Notes et références
duplications intestinales
malabsorption des protéines
- déficience en entérokinase
- maladie de Hartnup
- maladie des langes bleus
- malaborption de la méthionine
- cystinurie
- intolérance aux protéines avec lysinurie
- syndrome de Lowe
- syndrome de Joseph
malabsorption des lipides
- malaborption des sels biliaires
- A-beta-lipoprotéinémie
entéropathie familiale
malabsorption des electrolytes, vitamines ou oligo-éléments
- diarrhée chlorée congénitale
- acrodermatitis enteropathica
- Maladie de Menkès
- malaborption du magnésium
- malaborption congénitale d’acide folique
- malaborption de la vitamine B12
- maladie d’ Imerslund-Gräsbeck
- déficience en transcobalamine II
Władysław Komar, né le 11 avril 1940 à Kaunas et décédé le 17 août 1998, était un athlète polonais.
Komar a été après sa victoire aux Jeux Olympiques d’été de 1972 à Munich l’un des plus populaires sportifs de Pologne. Après sa carrière sportive, il devint chanteur et acteur. Il est mort en 1998 dans un accident de voiture au côté d’un autre champion champion olympique Tadeusz Ślusarski alors qu’ils rentraient d’une manifestation sportive.
Palmarès
Championnats d’Europe d’athlétisme de 1966 à Budapest ()
- Médaille de bronze au lancer du poids
Championnats d’Europe d’athlétisme de 1971 à Helsinki ()
- Médaille de bronze au lancer du poids
Championnats d’Europe d’athlétisme de 1974 à Rome ()
Jeux européens d’athlétisme en salle de 1968 à Madrid ()
- Médaille d’argent au lancer du poids
Championnats du monde d’athlétisme en salle de 1971 à Sofia ()
Championnats du monde d’athlétisme en salle de 1972 à Grenoble ()
- Médaille d’argent au lancer du poids
Championnats du monde d’athlétisme en salle de 1977 à Saint-Sébastien ()
- Médaille de bronze au lancer du poids
Championnats du monde d’athlétisme en salle de 1978 à Milan ()
- Médaille d’argent au lancer du poids
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