Adam Nelson, né le 7 juillet 1978 à Atlanta (USA), est un athlète américain spécialiste du lancer du poids.
Longtemps abonné aux deuxièmes places aux Jeux Olympiques en 2000 à Sydney puis en 2004 à Athènes ou aux Championnats du monde d’Edmonton en 2001 puis de Paris en 2003, cet ancien linebacker de football américain scolaire puis universitaire enlève le titre de champion du monde à Helsinki en 2005.
Palmarès
Jeux Olympiques 2004 à Athènes ()
- Médaille d’argent du lancer du poids
Championnats du monde d’athlétisme de 2003 à Paris ()
- Médaille d’argent du lancer du poids
Championnats du monde d’athlétisme de 2005 à Helsinki ()
- Médaille d’or du lancer du poids
Championnats du monde d’athlétisme de 2007 à Osaka ()
- Médaille d’argent du lancer du poids
Cette maladie est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée de la forme infantile de la maladie de Refsum
La forme classique de la maladie de Refsum a un signe clinique constamment retrouvé : une diminution ou une perte l’odorat ou anosmie. À cette anosmie s’ajoute parfois une rétinite pigmentaire, une neuropathie, une ataxie , une surdité et une ichtyose. Les signes de la maladie commencent entre 7 mois et 50 ans. Une arythmie cardiaque et une cardiomyopathie sont souvent la cause de décès des patients.
Le diagnostic repose sur une concentration élevée sanguine d’acide phytanique supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans la forme infantile de la maladie de Refsum. Les mutations génétiques sont retrouvées dans plus de 90 % des cas.
Les mutations du gène PHYH sont responsables de la majorité des maladies de Refsum.
L’ argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l’urée
Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.
Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement
En l’absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère. Les crises d’épilepsies sont fréquentes
Vladimir Kiselyov, né le 1957, est une ancien athlète ukrainien qui pratiquait le lancer du poids.
Son plus grand succès est son titre olympique aux jeux Olympiques d’été de 1980 à Moscou.
Palmarès
1984 à Los Angeles ()
- absent suite au boycott des pays de l’Est
1982 à Milan ()
Xavier Dorfman est un sportif français pratiquant l’ aviron né le 12 mai 1973 à Grenoble. Il mesure 1m82 et pèse 71 kg. Sa spécialité est le deux de couple sans barreur poids légers et le quatre de couple sans barreur poids léger.
Palmarès
- Quatre de pointe :
- 2 en 2005
- 2 en 2003
- 7 en 2001
- 1 en 1999
- 1 en 1998
- 1 en 1997
- 1 en 1996
- 1 en 1995
- 1 en 1994
- 2 en 1993
- 3 en 1992
Symptôme opposé à la tachypsychie, le ralentissement du cours de la pensée présent dans les manifestations du pôle dépressif. Il s’associe à une certaine asthénie générale et psychomotrice. La dépression traduit avant tout une perte d’un objet inconscient et difficilement déterminé auquel le sujet reste psychiquement attaché. Il faut comprendre que cette perte ne s’articulant pas consciemment à l’objet, ne trouve aucune fonction anaclitique, aucune métabolisation vers l’étayage. Par conséquent la perte inconnue d’un objet inconscient se traduit directement chez le sujet par la perte de lui-même. Freud nous a laissé une phrase célèbre pour qualifier la dépression: “l’ombre de l’objet est tombée sur le moi”. Cette ombre, la perte du sujet, implique le patient dans sa propre “destructuration progressive” qui le pousse paradoxalement à parler constamment de lui-même à travers le récit de ses difficultés. Le sujet tente d’exister à travers sa propre dislocation et il le fait “au ralenti”, “bradypsychiquement”, par le fait que le moi se perd de lui-même, devient le foyer d’une culpabilité et d’une mésestime permanente.
La fièvre de Mayaro est une maladie virale due à un arbovirus, endémique en Bolivie, au Brésil, en Guyana, à Trinité-et-Tobago.
Le virus est transmis par un arthropode , principalement du genre Haemagogus, à partir de réservoirs animaux rongeurs (Oryzomys, Nectomys et Proechimys), oiseaux (Columbigallina et Icterus) et primates (Callithrix).
C’est une maladie bénigne se manifestant par un syndrome pseudo-grippal de trois jours souvent associé à une éruption papulaire.
En matière de transport, une rupture de charge est une étape pendant laquelle des marchandises ou des passagers transportés par un premier véhicule sont transférés dans un second véhicule, immédiatement ou après une période de stockage.
Les ruptures de charges sont particulièrement coûteuses car elles impliquent une perte de temps pendant lequel les deux véhicules sont immobilisés. Elles nécessitent également une infrastructure qui permette d’accueillir les véhicules, de les vider et de stocker leur cargaison ou leurs passagers, un matériel de manutention, et enfin du personnel pour encadrer et mener la manœuvre.
De plus, toutes ces opérations de manutention sont augmentent le risque d’une perte de marchandises (par casse, détérioration, perte ou vol). Un organisateur de transport essaiera de les limiter autant que possible.
Tous ces points et les aspects stratégiques de la rupture de charge sont développés dans l’article Logistique.
L’ anticipation en génétique est un terme utilisé pour décrire le fait que certaines maladies génétiques s’aggravent ou peuvent s’aggraver dans une famille au fur et à mesure de la transmission de cette maladie au cours des générations.
Parfois la maladie ne s’aggrave que si elle est transmisse par la mère on parle alors d’anticipation maternelle ou par le père on parle alors d’anticipation paternelle.
Ce phénomène se retrouve dans quasiment toutes les maladies génétiques dont la mutation pathologique est une expansion ou répétition d’un codon.
Si la longueur normale de la répétition est comprise entre la longueur normale et la longueur entraînant une expression de la maladie génétique, on parle de prémutation. Cette prémutation peut parfois dans un nombre faible de cas entraîner la maladie.
L’existence de ces maladies génétiques à anticipation rend le conseil génétique très délicat.
Quelques exemples de maladie génétique à anticipation:
- Maladie de Huntington
- Dystrophie myotonique de Steinert (la plus fréquente des myopathies en France)
- Syndrome de l’X fragile (Première cause de retard héréditaire en France)