La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d’origine génétique se caractérisant par :
L’ argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l’urée
Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.
Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement
En l’absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère. Les crises d’épilepsies sont fréquentes
Yves Hocdé est un sportif français pratiquant l’ aviron né le 29 avril 1973 à Nantes. Il mesure 1m81 et pèse 69 kg. Sa spécialité est le deux de pointe sans barreur poids léger, le quatre de pointe sans barreur poids léger et le huit de pointe.
Vladimir Kiselyov, né le 1957, est une ancien athlète ukrainien qui pratiquait le lancer du poids.
Son plus grand succès est son titre olympique aux jeux Olympiques d’été de 1980 à Moscou.
Johanna Lüttge, née le à Gebesee en Thuringe, est une athlète allemande, lanceuse du poids pour la République démocratique allemande dans les années 1950 et 1960. Son plus grand succès a été sa médaille d’argent aux jeux Olympiques de Rome sous les couleurs de la République démocratique allemande au sein de l’Équipe unifiée d’Allemagne.
L’ anticipation en génétique est un terme utilisé pour décrire le fait que certaines maladies génétiques s’aggravent ou peuvent s’aggraver dans une famille au fur et à mesure de la transmission de cette maladie au cours des générations.
Parfois la maladie ne s’aggrave que si elle est transmisse par la mère on parle alors d’anticipation maternelle ou par le père on parle alors d’anticipation paternelle.
Ce phénomène se retrouve dans quasiment toutes les maladies génétiques dont la mutation pathologique est une expansion ou répétition d’un codon.
Si la longueur normale de la répétition est comprise entre la longueur normale et la longueur entraînant une expression de la maladie génétique, on parle de prémutation. Cette prémutation peut parfois dans un nombre faible de cas entraîner la maladie.
L’existence de ces maladies génétiques à anticipation rend le conseil génétique très délicat.
Quelques exemples de maladie génétique à anticipation:
Orphanet est un serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
L’objectif d’Orphanet est de concourir à l’amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu’elles soient d’origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu’il s’agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis.
Orphanet offre des services adaptés aux besoins des malades et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels.
Les renseignements sont en français, anglais, italien, espagnol, allemand et portugais.
La sclérostéose est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine. L’autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée hyperostose corticale syndactylie
Le syndrome d’Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu’au Québec, dans la population d’origine française, et plus particulièrement dans la population de Saguenay et du Lac St-Jean. Cette répartition étonnante est due à un effet fondateur.
Cette maladie est une maladie neurodégénérative qui se manifeste au cours de l’enfance par une neuropathie sévère sensitive et motrice aboutissant à une hypotonie, une diminution des réflexes et une amyotrophie. Presque deux tiers des patients sont porteurs d’une agénésie partielle et complète du corps calleux. Le retard mental est souvent important et il existe des manifestations pseudo psychotiques.
L’âge moyen de la marche chez les enfants atteints est de 4 ans avec une perte de locomotion vers l’âge de 14 ans. La durée de vie est réduite avec un âge moyen de décès à 33 ans.
Nicolas Dupré, Heidi C Howard, Guy A Rouleau, Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
Rutger Smith, né le 9 juillet 1981, est un athlète néerlandais spécialiste du lancer du poids et du lancer du disque. Aux jeux Olympiques d’Athènes, il a d’ailleurs concouru, sans succès, dans les deux disciplines. En 2005, il a remporté l’argent aux mondiaux.
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